El 28 de febrero fue el Día Mundial de las Enfermedades Raras, como medida para crear conciencia y mejorar el acceso a distintos tratamientos.
- El 80% de las enfermedades raras tiene origen genético, pero también las hay infecciosas, parasitarias, autoinmunes e intoxicaciones raras.
- Cada semana aparecen en la literatura médica unas 5 nuevas enfermedades raras.
- “Por más de 10 especialistas puede pasar una persona antes de que la diagnostiquen con una enfermedad rara”, señala la Dra. Carolina Cares, genetista de la Clínica Dávila.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), a nivel mundial existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población. De ellas, se estima que en Chile hay más de 200 mil personas con estas afecciones poco frecuentes.
“Se define una enfermedad rara como una patología poco conocida debido a su baja incidencia y que a lo largo de la vida del paciente requirió la atención de múltiples especialistas hasta encontrar el diagnóstico”, Dra. Carolina Valdés, endocrinóloga especialista en enfermedades raras de Clínica Santa María.
Esto fue lo que le sucedió a Sandra Moncada, quien estuvo durante 11 años consultando con especialistas sin saber que padecía una enfermedad poco frecuente. A lo largo de su vida tuvo diferentes manifestaciones de la enfermedad, como aneurismas a nivel hepático, hernia inguinal, várices, tortuosidades cerebrales y juanetes en sus pies. Recién a sus 50 años la doctora Mariana Aracena, genetista de Clínica Santa María, logró aunar estos signos y le diagnosticó: Loeys-Dietz tipo 1, lo que significa mala calidad en los tejidos.
“Tuve pena, impresión y angustia por 24 horas hasta que dije, bueno, si he vivido toda mi vida con esto, qué más da. Tengo 50 años y vivo de manera positiva, a pesar de que otra persona en mi lugar estaría esperando que en cualquier momento le diera otra aneurisma”, señala Mariana Aracena.
El haber encontrado qué era lo que Mariana padecía, le permitió tomar acciones preventivas para manejar su enfermedad como, por ejemplo, mantener su presión arterial en niveles óptimos, cuidar su peso para que no se dañen las arterias, y recibir una asesoría genética para ella y su familia. Asimismo, se les notificó a los doctores para que estén alerta cuando le realicen cirugías, porque sus tejidos son de mala calidad.
El especialista que habitualmente certifica el diagnóstico de una enfermedad rara es un genetista. Mientras que el manejo de dicha enfermedad se aborda a través de un equipo multidisciplinario de profesionales, incluyendo a endocrinólogo, neurólogo y/o especialistas de enfermedades metabólicas, según sea el caso.
“Se puede intuir que estamos frente a una enfermedad rara frente a patologías que son crónicas, evolutivas y que se inician en la edad pediátrica. Algunos pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas viven gran parte de su vida con síntomas graves, afectando notoriamente su calidad de vida”, señala la Dra. Valdés de Clínica Santa María.
Enfermedades raras en Chile
En los últimos 10 años, la capacidad de análisis genético y genómico en el país ha evolucionado, aumentando el número de pruebas e incluyendo el análisis en los recién nacidos.
“Nuestro país tiene una población pequeña. Es importante asociarnos y desarrollar técnicas que permitan el diagnóstico precoz y preciso para poder orientar, acompañar y aconsejar a las familias que presentan este tipo de condiciones”, comenta la Dra. Carolina Cares, genetista de Clínica Dávila.
Cabe señalar que el 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, pero también las hay infecciosas, parasitarias, autoinmunes e intoxicaciones raras. Según la OMS, cada semana aparecen en la literatura médica unas 5 nuevas enfermedades raras.
